Preguntas frecuentes
¿Se puede hacer diagnóstico prenatal del CdLS?
Los indicadores pueden ser progenitores con un hijo anterior diagnosticado de CdLS, o un nuevo embarazo en una familia con una mutación genética conocida en un gen asociado al CdLS. Otro indicador podrÃa ser no tener historial familiar pero sà rasgos fÃsicos sugerentes de CdLS en una ecografÃa prenatal. Los hallazgos prenatales indicativos de CdLS pueden incluir:
• Retraso del crecimiento intrauterino (RCIU) El RCIU se produce cuando el crecimiento de un feto se ralentiza o se detiene a lo largo del embarazo.
• AnomalÃas prenatales de extremidades
• Perfil facial anómalo
• Grosor nucal elevado, Un cúmulo de lÃquido bajo la piel detrás del cuello del feto.
• Hernia diafragmática Un defecto (agujero) en el diafragma, el músculo bajo los pulmones responsable de la respiración. El hueco permite que los órganos del abdomen pasen al tórax.
• Malformación cardÃaca CardiopatÃas congénitas
¿Los afectados por CdLS pueden tener hijos?
Muy pocas mujeres con CdLS han tenido hijos, en la mayorÃa de casos, las madres fueron diagnosticadas con el sÃndrome después de que su hijo naciera con el sÃndrome. Con respecto a los hombres es más escaso aun el número de casos.
¿Cómo se ven afectados los órganos en adultos con CdLS?
Algunos pacientes con CdLS pueden desarrollar hipertensión, insuficiencia cardÃaca, ataque al corazón, un infarto cerebral. Hay pacientes con CdLS que tienen malformaciones en sus riñones. Se ha detectado un aumento del tamaño de la próstata en el 10% de varones con CdLS a partir de los 41 años. Se conocen 3 pacientes con CdLS que desarrollaron cáncer de esófago. La aparición de este cáncer se relaciona con el reflujo gastroesofágico mantenido, que es frecuente en el CdLS si no se trata adecuadamente.
¿Cuáles son las causas de muerte en el CdLS?
La causa más frecuente de muerte en niños pequeños con CdLS son la hernia diafragmática congénita y las enfermedades/complicaciones respiratorias. En niños mayores con CdLS, las causas más frecuentes de muerte son los problemas cardÃacos, respiratorios y gastrointestinales. Las causas de muerte en adultos con CdLS se derivan del sistema gastrointestinal, pulmonar y cardÃaco, asà como infecciones.